중증근무력증(myasthenia gravis)은 발병률이 10만 명당 10명 미만의 희귀질환으로 위약감을 동반한 근력 약화와 피로를 특징으로 하는 신경근육접합부의 자가면역질환입니다. 중증근무력증의 경우 호흡 곤란, 마비와 같은 치명적 증상이 발현되기도 하며, 증상 완화를 위한 장기간의 면역치료가 필요한 경우에 이로 인하여 사회경제적 부담을 주게 됩니다.

인간 마이크로바이옴(human microbiome)은 인체 내 서식하는 미생물 공동체를 뜻하며, 인간 체중의 1~3%를 차지하면서 인간 세포보다도 10배 많은 100조로 지난 10여 년간 장내에 존재하는 수조 개의 마이크로바이옴이 건강과 여러 질병에 미치는 영향에 대한 연구가 매우 활발히 진행되었습니다. 특히, 장내 마이크로바이옴의 균형 상태 및 특정 미생물의 존재 유무가 질병의 발생과 예후를 결정짓는 중요한 요인임이 밝혀지면서 인체와 협력적 공생관계로 면역 작용, 신진대사, 약물에 대한 반응 조절 등 인간의 건강 유지에 필수적인 영향을 주는 중요성으로 인해 마이크로바이옴은 ‘제2의 장기’라고 불리기도 합니다.

따라서 다양한 질병의 예방과 치료에 활용 가능성이 매우 높아 전 세계적으로 급격히 연구개발이 증가되어, 전세계적으로 2018년을 기준으로 개발 중인 마이크로바이옴 치료제 (microbiome therapy) 파이프라인 수는 총 183개나 되고, 다양한 질환에 대해 기존 치료법이 갖는 한계성을 극복하기 위한 시도로 감염증, 종양, 대사성질환, 그리고 면역질환으로는 아토피피부염, 천식, 알러지, 염증성장질환, 크론병, 궤양성대장염, 항암면역 분야에서 24개의 임상시험이 활발히 진행 중인 분야입니다.

중증근무력증에서 인간 마이크로바이옴 연구는 현재까지 소규모 환자군의 대변에서 분석한 연구가 적고, 환자군에서 마이크로바이옴의 군집이 차이가 있음 정도만 밝혀져 있습니다. 여러 논문에서 중증근무력증 환자와 정상의 장내 마이크로바이옴의 차이가 있음이 제시되었지만, 병인과 관련한 명확한 근거 마련은 부족한 상황입니다. (그림1) 또한, 대부분의 경우 동물모델 연구 결과들로써 아직 치료제로서의 활용단계까지 접근이 되지 않았을 뿐만 아니라, 국내에서는 관련한 연구가 전무한 실정입니다.

그림 1. 중증근무력증 환자와 정상인의 마이크로바이옴 비교

번 연구를 통해 중증근무력증 분야에서 인간 마이크로바이옴 연구를 빠르게 진행한다면 아직까지 진행되지 못한 중증근무력증 연구 분야를 선점하여, 궁극적으로 중증근무력증 치료제로서 인간 마이크로바이옴의 활용에 대한 가능성을 기대해 볼 수 있을 것으로 보입니다.